Svante Pääbo, el biólogo ganador del premio Nobel de Medicina, que nos lleva a un reencuentro con nuestro pasado

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Por José Zalazar

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska informó el pasado lunes que el Nobel de Medicina y Fisiología de este año va para el biólogo sueco-eslavo Svante Pääbo (67). Y de esta forma se consagra como el padre de una nueva rama de la ciencia, la paleogenómica o el estudio genético de homínidos extintos.

Pääbo no podía creer la noticia, de hecho, pensaba que era una broma de sus colegas del Departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania de donde es Director. Según el Instituto Karolinska, consiguió la tarea aparentemente imposible de descifrar el código genético de uno de nuestros antepasados extintos, los neandertales. Aunque ya era conocido por el descubrimiento de los Denisovans, entre otros aportes científicos.

Dr. Svante Paabo (Photo by Jens Schlueter/Getty Images)

GENÉTICA

Para adentrarnos más a su trabajo debemos hacer unas acotaciones previas. Nuestro material genético, está almacenado en cromosomas, en forma de ADN, la famosa molécula de doble hélice descripta por Watson y Crick. La información genética está contenida en forma de secuencia de 4 bases abreviadas con las letras A, T, C y G. Tienen una longitud de unos 3.000 millones de letras.

La información viene por partida doble, todos tenemos dos genomas humanos: uno de nuestras madres y otro de nuestros padres, una en cada cadena o hebra. Algo importante ya que cuando se forman nuevas células estas cadenas se separan y se sintetizan nuevas cadenas a partir de las viejas en un proceso casi perfecto. A las imperfecciones se denominan mutaciones.

Por otro lado, también existe una forma de ADN Mitocondrial hallada en dicho organelo. A diferencia del nuclear, éste es monocatenario y circular, además contiene información genética proveniente de la madre únicamente, en humanos. Por eso es que las patologías genéticas mitocondriales se heredan sólo de la madre. De hecho algunas, como la calvicie, son causadas por estos genes donde las madres son portadoras pero no la “padecen”.

Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, ahora comprendemos que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo de ello es la versión de Denisovan del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones*.

Lo que ocurrió en los últimos años es que aparecieron tecnologías que permiten ver muchos fragmentos de ADN muy rápidamente. Por eso ahora se puede, en cuestión de horas, determinar todo un genoma humano.

Figura 1. Después de la muerte, el ADN se degrada con el tiempo y, en última instancia, solo quedan pequeñas cantidades. También se contamina con ADN de, p. bacterias y humanos contemporáneos.

EL ESTUDIO

Según el científico si comparamos dos genomas cualesquiera encontraremos entre 1.200 y 1.300 letras de diferencia entre ellas. Y estas mutaciones se acumulan más o menos en función del tiempo. Así, si agregamos un chimpancé veremos más diferencias. Más o menos una de cada 100 letras va a diferir de las del chimpancé señala la investigación.

Dicho lo cual, uno puede “datar” estas diferencias para estimar el tiempo en que estos dos humanos, en general, compartían un ancestro común hace medio millón de años y, con los chimpancés, está en el orden de los 5 millones de años.

Pääbo extrajo ADN de especímenes óseos de homínidos extintos. Primero obtuvo un fragmento de hueso de neandertal en Alemania, el sitio que dio nombre a los neandertales. Más tarde, usó un hueso de dedo de la cueva Denisova en el sur de Siberia, el sitio que dio nombre a los denisovanos.

Figura 2. El árbol filogenético también ilustra los flujos de genes descubiertos por Pääbo.

El investigador llevó su estudio a escala global, al hacerlo encontró una cierta variación genética en África. Y al comparar con el resto del mundo encontró menos variación genética. Esto resultó clave para él ya que ese continente tiene de 6 a 8 veces menos habitantes que el resto del mundo. Sin embargo, los africanos tienen más variación genética.

“El modelo que explica esto dice que una parte de la variación africana, pero no toda, salió a colonizar el resto del mundo. Y estos métodos para datar las diferencias genéticas ha llevado a la idea de que los humanos modernos, evolucionaron en África hace relativamente muy poco tiempo; entre cien mil y doscientos mil años. Y luego, hace mínimo 50.000 años, salimos de África para colonizar el resto del mundo” señaló el experto en su investigación.

CONCLUSIONES

No estaría errado decir que, desde un punto de vista genómico, todos somos africanos. Hoy o bien vivimos dentro de África o en un “exilio muy reciente”. Dicho lo cual, si se determina una secuencia de ADN, un genoma individual, se puede estimar con bastante precisión de dónde viene una persona dado que sus ancestros “no se han movido demasiado” refiere el estudio.

Probablemente, los humanos modernos surgieron en algún lugar de África. Se esparcieron y se mezclaron. En suma, el mestizaje entre las formas tardías y tempranas de humanos dondequiera que nos encontráramos fue la clave del éxito para nuestra evolución.

Fuentes:

* https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/

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